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BLIRD, el nuevo gen recesivo en la raza Frisona

Artículo técnico publicado en el número 253 de la revista Frisona Española


La colaboración dentro del entorno de Eurogenomics continúa dando sus frutos. Recientemente ha sido identificada una nueva anomalía genética denominada BLIRD. El descubrimiento ha sido posible gracias al desarrollo del chip de genotipado EuroGMD usado para todos los animales genotipados y evaluados en CONAFE desde 2013.

Esta es una nueva muestra de cómo el trabajo partiendo de datos propios de las granjas y la colaboración a través de Eurogenoimcs, Interbull y proyectos de investigación internacionales, es el pilar que asegura la mejora continua de la raza y que garantiza a los ganaderos del Libro Genealógico tener a su disposición las mejores herramientas de selección.

El trabajo sobre el BLIRD parte de un proyecto de investigación financiado por APIS-GENE, equipos del INRAe, IDELE y Eliance, socios dentro de UMT eBIS, así como un equipo de la Escuela Nacional de Veterinaria de Toulouse (ENVT) y fue presentado, junto a otros defectos encontrados en otras razas, en el pasado congreso mundial de genética aplicada a la producción animal.


¿Qué es BLIRD?

El Bovine Lymphocyte Intestinal Retention Defect (BLIRD) es una mutación recesiva que afecta a un gen importante para la inmunidad de los animales.

La consecuencia de esta mutación es un defecto en la retención de linfocitos T a nivel de intestino y una disminución de la capacidad para combatir los parásitos intestinales. Solo los individuos homocigotos para la mutación BLIRD expresarán los síntomas: un retraso del crecimiento promedio de alrededor del 27 %, y un 10 % más de sacrificios involuntarios y mortalidad de terneras que en individuos sanos.

Los animales heterocigotos tienen en su patrimonio genético una versión alélica sana y una versión del alelo mutado para este gen. No tendrán ningún síntoma, pero podrán transmitir el alelo mutado del gen al 50 % de su descendencia.


¿Cuál es su origen y frecuencia?

La mutación apareció en el toro norteamericano Emprise Bell ELTON (USAM0001912270). Su nieto O-Bee Manfred Justice ET, O-MAN para los amigos (USAM0122358313), contribuyó a difundirlo entre la población española ya que tiene más de 670 hijos e hijas detrás de 50.000 nietas registradas en nuestro país. Esto, unido a su uso masivo como padre y abuelo de sementales, hacen que el 96 % de la población frisona española tenga a este toro en su genealogía y, por tanto, podrían ser portadores y, por otro lado, el 85 % lo tienen en la genealogía paterna y materna por lo que podrían ser homocigotos.

Afortunadamente, los primeros estudios estadísticos realizados en Francia indican una prevalencia del 0,3 % de homocigotos “enfermos” en la raza. Analizando los últimos 35.000 animales genotipados en España encontramos un valor inferior con un 0,1 % de homocigotos pero un 7 % de portadores.

También hay que reseñar que entre los primeros animales homocigotos hemos encontrado 3 vacas que han superado el tercer parto por lo que vemos que dependiendo de las circunstancias ambientales algunos animales son capaces de salir adelante a pesar de esa definiciencia en la respuesta inmunitaria. También se han encontrado terneras con crecimientos muy limitados y otras que aparentemente se están desarrollando de forma normal. Pero en todos los casos el riesgo de verse afectados en algún momento es muy alto.

¿Sabías que...? Los linfocitos T son células especializadas del sistema inmune que jue-gan un papel central como mediadores de la respuesta inmune celular dirigida principalmente contra agentes que se replican dentro de la célula (microorganismos intracelulares) como por ejemplo los virus. Además, son esenciales en la regulación de la respuesta inmune. Se concentan en lo órganos linfoides secundarios: nódulos linfáticos, donde la probabilidad de la interaccción adecuada con el antígeno transportado por una célula dentrítica es máxima.

¿Cómo gestionarlo?

La difusión de los resultados será posible rápidamente mediante la realización del genotipado con el chip EuroGMD. Siguiendo las recomendaciones de la Federación Mundial de la Raza Holstein en los informes de genotipado los animales libres se marcarán como LRF, los portadores como LRC y los homocigotos como LRS.

Al tratarse de una mutación recesiva, el manejo de esta anomalía se realiza simplemente utilizando el programa de acoplamientos CONAFEMAT que ya lo tiene incorporado y evita así el nacimiento de individuos homocigotos “enfermos”. Para el resto de enfermedades de este tipo que aun no han sido descubiertas la mejor manera de limitar su efecto es teniendo en cuenta la consanguinidad en los acoplamientos (que, como vemos, no puede dejar de considerarse tras 3 o 4 generaciones, como se plantea en algunas ocasiones) y evitando que aumente de forma desproporcionada con respecto al progreso genético. El Servicio de acoplamientos de CONAFE es la opción ideal para realizar este trabajo.


Artículo técnico del Departamento Técnico de CONAFE publicado en el nº 253 de la revista Frisona Española.


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